Arbetsflöde vid testning
- Ta ett blodprov i Roche Cell-Free DNA collection tube, tidigast efter 10 veckors graviditet. Ultraljud behövs för att bestämma graviditetslängden och om det är 1 eller 2 foster.
- Skicka blodprovet för analys med hjälp av Harmony transportlåda.
- När resultaten är klara meddelas detta via e-post och rapporten kan laddas ner.
Överlägsen precision och låga andel falskt positiva resultat med Harmony jämfört med traditionella screeningtester (KUB) kan minimera oro och antalet invasiva ingrepp orsakade av falskt positiva resultat.1-3
Integrera Harmony NIPT i befintligt arbetsflöde
Efter att graviditeten bekräftats, kan Harmony utföras på blodprov tagna så tidigt som vid 10 veckors graviditet eller när som helst vid senare tid. Patientutbildningsbehovet är detsamma som för andra screeningtest för trisomier. NIPT är inte ett diagnostiskt test och bekräftelse av högriskresultat med invasiv fosterdiagnostik (fostervattenprov) rekommenderas. Positivt Prediktivt Värde (PPV) mellan 50-90% beroende på funnen avvikelse och patientens riskgrupp (kvinnans ålder).
Stöd för din mottagning
Om du funderar på att använda Harmony NIPT på din mottagning finns Life Genomics representanter tillgängliga för att hjälpa till.
Anmärkning
Harmony är utformad för att bedöma sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21, könskromosomsavvikelser och könsbestämning (pojke/flicka). Utökad testning kan bedöma sannolikheten för 22q11.2 deletionssyndrom. Testet kan inte utesluta alla genetiska defekter eller upptäcka alla problem som kan uppstå i samband med graviditet.
- Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
- Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
- Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.