Vanliga frågor för vårdgivare

  • Vad är Harmony™ NIPT?

    Harmony är en icke-invasiv, screeningtest baserad på cellfritt DNA från blodprov som analyserar sannolikheten för trisomi 21, 18 och 13 hos foster hos gravida kvinnor i alla åldrar och riskgrupper. Harmony har en sensitivitet på mer än 99% och en falskt positiv frekvens av mindre än 0,1% för trisomi 21.1

    Harmony NIPT test kan utföras så tidigt som efter 10 veckors graviditet.

    Harmony använder ett riktat (målstyrt) tillvägagångssätt för att analysera endast de kromosomerna som är av intresse. Detta, tillsammans med mätning av fetal andel av det cellfria DNAt med hjälp av enbaspolymorfier (SNP), ger robusta och korrekta resultat.7

  • Kan Harmony NIPT test bedöma sannolikheten för andra genetiska förhållanden utöver trisomi 21, 13 och 18?

    Ja. Harmony inkluderar möjligheten att testa för följande förhållanden: monosomi X (XO), XXX, XXY, XYY och XXYY. Harmony kan även analysera för sannolikheten för 22q11.2 deletionssyndrom med en falskt positiv frekvens om ca 0,5%.

  • Kan Harmony ge fostrets kön?

    Ja. Harmony inkluderar möjligheten att fostrets kön rapporteras. Riktigheten i bestämningen av fostrets kön är > 99%.

  • Hur inför jag Harmony NIPT test i min praktik?

    Efter att graviditeten bekräftats, kan Harmony utföras på prov tagna så tidigt som vid 10 veckors graviditet eller när som helst vid senare tid. Harmony kan utföras i samband med rutinultraljud i vecka 12. Patientutbildningsbehovet är detsamma som för andra screeningtest för trisomier.

    Administrera en enkel blodprovstagning och skicka provet till Life Genomics med hjälp av provtagnings och transportkitet.

    E-post kommer när resultaten är klara och rapporten kan laddas ner.

  • Hur beställer jag Harmony NIPT test?

    Kontakta oss

  • Är Harmony NIPT Test validerad för användning vid graviditeter i alla åldrar och riskgrupper?

    Harmony NIPT är validerat för gravida kvinnor i alla åldrar och riskgrupper, både under 35 och över 35 års ålder (studier har inkluderat kvinnor i mellan 18-48 år). Faktiskt publicerades nyligen en större studie i New England Journal of Medicin som visade att Harmony överträffade första trimester screening (KUB) betydligt både avseende andel upptäckta fall av trisomi 21 och andelen falskt positiva.1

    Harmony har validerats för enkel, tvilling, och IVF graviditeter (inklusive eget ägg och äggdonation).11

    Se vår förteckning över studier.

  • Vad är den falskt positiva frekvensen av Harmony NIPT test för trisomi 21?

    I blindade prospektiva studier på över 22.000 gravida kvinnor i åldrarna 18-48 år har Harmony visat att andelen falskt positiva var mindre än 0,1%.1-2,8-9,11 Falskt positiva resultat för de flesta konventionella screeningtest (KUB) är i allmänhet ungefär 5%.4

    Läs mer om korrektheten med Harmony jämfört med andra screeningmetoder i första trimestern.

  • Vad är det positiva prediktiva värdet (PPV) för Harmony NIPT?

    Positivt prediktivt värde (PPV) är sannolikheten att ett positivt testresultat är en sann positiv. PPV är baserad på både prestanda hos testet och förekomsten av tillståndet i en viss population. I blindade publicerade studier har Harmony visats ha ett PPV på 93% i högrisk populationi och 81% i den allmänna populationen.ii.1-2 Som jämförelse har första trimestern serum screening ett PPV på 6% i högriskpopulation eller i en 35-års population.

    Läs mer om PPV hos Harmony jämfört med andra första trimestern screeningmetoder för trisomier.

    iPPV värde för trisomi 21 i en 35-årig population, incidens 1/249.

    iiPPV värde för trisomi 21 i en allmän population (18-48), incidens 1/417.

  • Hur tidigt kan Harmony NIPT utföras?

    Harmony kan beställas för kvinnor så tidigt som efter 10 veckor graviditet, liksom senare under graviditeten.

  • Hur skiljer sig Harmony NIPT test från konventionella screeningtest för trisomier (KUB)?

    Harmony är ett screeningtest som ger klara svar* så tidigt som under den första trimestern med en enda blodprovstagning. Andra, konventionella test för Trisomier utförs senare under graviditeten och kan kräva flera mottagningsbesök. Screening med traditionella serumtester har ett falskt-positiv frekvens så hög som 5%.4
    Harmony använder en unik metod för riktad DNA-analys som, i kombination med omfattande kvalitetskontroller, uppnår över 99% i upptäckt av trisomier och en falskt positiv frekvens på mindre än 0,1% för trisomi 21.1

    Se detaljer om den teknik som ligger till grund för Harmony.

  • Hur skiljer sig Harmony från andra cellfritt-DNA (cfDNA) tester?

    Endast Harmony testet använder en unik målinriktad strategi (DANSR™ och Forte™) för att mer exakt bedöma kromosomerna av intresse. Dessutom innehåller Harmony en metodik baserad på SNPanalys som ser skillnad mellan moderns DNA och fetalt DNA och därmed kvantifierar fetalt DNA.7, 12 Mängden fetalt DNA införlivas i bedömningen och redovisas i den slutliga testresultatet; varje patient får en individualiserad sannolikhetsbedömning.7

* Gäller både åldersgruppen under 35 och över 35 år, studier har inkluderat kvinnor i åldern 18-48.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
  5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
  6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
  7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
  13. Data on file.
  14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
  15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
  16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.