Introduktion till Harmony NIPT

Med den fantastiska nyheten om tillökning kan de allra flesta blivande föräldrar utmanas i känslor som oro och tålamod. Många ställer sig frågan om man verkligen är gravid och vill veta att bebisen i magen är frisk och mår bra. Genom att göra NIPT via ett enkelt blodprov kan blivande föräldrar få vägledning i dessa frågor redan i första trimestern.

Harmony NIPT kan göras redan från vecka 10+0 för att ta reda på sannolikheten huruvida fostret bär på någon av de vanligaste kromosomavvikelserna. Harmony NIPT har använts till att analysera cirka 3 miljoner graviditeter globalt. Vår hemsida nipt.se är till för att ge professionen mer information om Harmony NIPT. Något vi gillar med Harmony NIPT är att det finns rikligt med underlag för att säkerställa testets höga prestanda. Över 70 publikationer har gjorts, varav vi har ett urval tillgängliga under ”studier”. Vi har även en samling av bra dokument att ta del av längst ned på sidan via ”resurser”. Vår andra hemsida fostertest.se riktar sig mot blivande föräldrar. Denna sida marknadsför vi via graviditetsappar (Baby Journey och Preflige), Instagram, Facebook och Google Ads. Om ni vill erbjuda Harmony NIPT lägger vi gärna upp er klinik här, för att blivande föräldrar ska hitta till er klinik.

Information

Vad är NIPT?

Vid en graviditet innehåller mammans blod korta fragment av DNA från fostret/moderkakan. Genom att ta ett blodprov från mamman och analysera DNA, jämförs förhållandet mellan de olika kromosomerna. NIPT utgör därmed en ofarlig och träffsäker typ av fosterdiagnostik för att ta reda på sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna.

Innan blodprovet bör den gravida göra en ultraljudsundersökning för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster. Detta kan erbjudas på samma klinik där blodprovet tas. Annars hänvisas den blivande mamman att ta ett tidigt ultraljud innan besöket. Detta är nödvändigt eftersom vi behöver ta hänsyn till en eventuell tvillinggraviditet när vi utför analysen. Dessutom kan ultraljudet även tydliggöra andra aspekter på fostrets hälsa som kan vara bra att veta innan man tar NIPT.

Trisomier innebär att det finns tre, i stället för två, kopior av en kromosom. Den som de flesta brukar känna till och som är mest förekommande, är trisomi 21 som leder till Downs syndrom. Mindre vanliga är trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) som båda orsakar mycket grav utvecklingsstörning och svåra missbildningar.

 

Vad är skillnaden på NIPT och KUB?

Både NIPT och KUB görs utifrån blodprov med gemensamt syfte att bedöma sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna. Den stora skillnaden är att NIPT är ett målinriktat test som direkt analyserar fostrets kromosomer. Harmony NIPT hittar 99% av alla kromosomavvikelser som är inkluderade i analysen, där ett positivt provsvar (hög sannolikhet för kromosomavvikelse) för trisomi 13, 18 och 21 stämmer i 70 – 90% av fallen.

För KUB mäts koncentrationen av särskilda graviditetshormoner, som tillsammans med mammans ålder och ett ultraljud (där bredden på vätskespalten i fostrets nacke mäts) ger en sannolikhetssiffra för kromosomavvikelse. KUB är inte lika tillförlitligt och hittar 85% av alla kromosomavvikelser, där ett positivt provsvar endast stämmer i 3 – 10% av fallen.

Harmony NIPT ger därmed ungefär 70 gånger färre falska provsvar!

KUB är möjligt att göra mellan vecka 11 och 14, medan NIPT kan göras från vecka 10 och inte har någon maxgräns. Till skillnad från KUB kan Harmony NIPT även analysera för könskromosomavvikelser samt ta reda på fostrets kön.

 

Är det skillnad på NIPT och NIPT?

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig mellan olika märken. Harmony NIPT har hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Harmony är det mest välstuderade märket med närmare tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett kostnadsfritt tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Analys för mikrodeletion 22q11 är en tilläggsanalys mot en extra kostnad. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg. Skillnaden mellan NIPT och NIPT är därmed stor.

 

Vad är fetal fraktion?

Fetal fraktion är förhållandet mellan DNA från fostret och mamman som finns i blodprovet. Den fetala fraktionen ökar generellt under graviditeten och varierar beroende på flera parametrar så som pågående infektion, kroppsvikt och rent biologiskt mellan olika mammor.

Vid låg fetal fraktion betyder det att blodprovet helt enkelt inte innehåller tillräckligt med DNA från fostret för att kunna ge ett tillförlitligt resultat. För de NIPT-tekniker som saknar detta viktiga kvalitetssteg kan resultatet endast återspegla mammans egna kromosomer. Därmed ges ofta resultat på felaktiga grunder att man väntar en frisk flicka. För Harmony NIPT, som mäter fetal fraktion, innebär det i ungefär 4% av fallen att ett kostnadsfritt omprov behöver tas inom två veckor för att ge ett säkert resultat. Vi fakturerar endast de analyser där vi kan ge ett svar för de vanliga trisomierna.

 

Vad gör jag om det finns en sannolikhet för kromosomavvikelse?

Om NIPT skulle visa en hög sannolikhet för kromosomavvikelser är det upp till föräldrarna att välja hur man vill gå vidare. Kliniken som ordinerat NIPT behöver ge beskedet, och förklara de alternativ som finns. Det första steget brukar vara att skriva en remiss för att säkerställa resultatet via invasiv provtagning, alltså fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs inom den offentliga vården. Det skiljer sig mellan olika regioner, så det är upp till kliniken att ta reda på hur det fungerar just i din region.

Vid fostervattenprov sticker man in en nål i livmodern via magen och suger ut lite vatten för att ta del av celler och annan genetisk information om fostret. Moderkaksprov fungerar liknande där man suger ut vävnad från moderkakan. Med båda dessa test följer en ökad risk för missfall. Sedan är det helt upp till den gravida och eventuell partner att välja vad man gör med informationen.

 

Life Genomics är det största privata NIPT-labbet i Norden och har erbjudit NIPT sedan 2014. Analysen görs på ett kliniskt labb i Göteborg, ackrediterat av det nationella ackrediteringsorganet Swedac. Life Genomics har ett nära samarbete med schweiziska Roche Diagnostics som utvecklat Harmony NIPT. Provtagning sker alltid hos utvalda barnmorske- eller läkarmottagningar, där blodprovet skickas till Life Genomics på analys.