DUK sveikatos priežiūros specialistams

  • Kaip Harmony prenatalinis tyrimas skiriasi nuo kitų vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR tyrimų?

    Tik Harmony naudoja unikalią taikininę technologiją (DANSR™ ir FORTE™), kuri yra nukreipta į konkrečias chromosomų vietas. Papildomai Harmony metodika remiasi VNP analize, kas leidžia atskirti motinos bei vaisiaus DNR frakcijas bei tiksliai paskaičiuoti jų koncentracijas. Kiekviena pacientė atsakyme gauna vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR frakcijos vertę. 7, 12

  • Kokie pagrindiniai skirtumai tarp Harmony prenatalinio tyrimo ir kitų pirmojo trimestro tyrimų?

    Harmony įvertina riziką ir pateikia aiškius atsakymus anksčiau negu pirmojo trimestro tyrimai bei tam užtenka vieno kraujo mėginio paėmimo. Kiti įprastiniai tyrimai dėl Dauno sindromo yra atliekami vėlesniame nėštumo etape bei gali prireikti keletos vizitų pas specialistą. Atliekant įprastinius serumo tyrimus išlieka 5% tikimybė dėl klaidingai teigiamų atsakymų.4

    Harmony naudoja unikalų taikininį DNR analizės metodą, kartu su aukšta kokybės kontrole, kas leidžia pasiekti didesnį negu 99% tyrimo tikslumą bei sumažinti klaidingai teigiamų rezultatų dažnį iki 0,1%  dėl 21 chromosomos rizikos.1

    Skaitykite daugiau apie Harmony technologiją

  • Kaip anksti galima atlikti Harmony prenatalinį tyrimą?

    Harmony gali būti atliekamas ne anksčiau negu 10 nėštumo savaitė, taip pat ir vėliau nėštumo eigoje.

  • Kaip paaiškinti teigiamus rezultatus numatančią vertę (TRV) Harmony prenataliniame tyrime?

    Teigiamus rezultatus numatanti vertė (TRV) parodo tikimybę, kad nustatyti teigiami rezultatai yra iš tikro teigiami. TRV gali varijuoti priklausomai nuo skirtingų populiacijų. Nepriklausomose publikuotose studijose Harmony TRV dažnis buvo 81-93%, kai tuo tarpu pirmojo trimestro serumo tyrimo TRV tesiekė 6% 35 metų amžiaus nėščiųjų grupėjeii. 1-2

     

    Skaityti daugiau apie TRV reikšmę Harmony prenataliniame tyrime bei jos palyginimą su kitais pirmojo trimestro tyrimais

    iTRV reikšmė dėl 21 chromosomos trisomijos 35 metų amžiaus grupėje, atvejų skaičius 1/249.

    iiTRV reikšmė dėl 21 chromosomos trisomijosbendroje populiacijoje (18-48 m. amžiaus grupė), atvejų skaičius 1/417.     

  • Kas yra klaidingai teigiami 21 chromosomos trisomijos rezultatai?

    Aklose prospektyvinėse studijose Harmony ištyrė 22000 18-48 m. amžiaus nėščiųjų kraujo mėginius. Klaidingai teigiami rezultatai buvo nustatyti tik 0,1% tiriamųjų, tuo tarpu, kai įprastų prenatalinių tyrimų šis dažnis siekia 5%.1-2,4, 8-9,11

    Skaityti daugiau apie Harmony tyrimo tikslumo palyginimus su kitais pirmojo trimestro tyrimais

  • Ar Harmony prenatalinis tyrimas yra validuotas su įvairaus amžiaus ir rizikos grupės nėščiosiomis?

    Harmony prenatalinis tyrimas yra validuotas su įvairaus amžiaus ir rizikos grupės nėščiosiomis, tiek jaunesnėmis negu 35 metai, tiek vyresnėmis (į studijas buvo įtrauktos 18-48 metų amžiaus nėščiosios). Naujausiame mūsų tyrime, kuris buvo publikuotas prestižiniame New England Journal of Medicine žurnale, buvo parodytas žymus Harmony pranašumas prieš įprastinius pirmojo trimestro prenatalinius tyrimus tiek 21 chromosomos nustatymot tikslume, tiek mažame klaidingai teigiamų atvejų dažnyje.1 Harmony taip pat yra validuotas esant vieno vaisiaus nėštumui, esant dvynukams bei po dirbtinio apvaisinimo procedūros (tiek esant savų kiaušialąsčių, tiek donorinių atveju).11

    Peržiūrėkite mūsų atliktų studijų sąrašą.

  • Kaip aš galiu užsisakyti Harmony tyrimą?

    Susisiekite su mumis

  • Kaip patartumėte įtraukti Harmony tyrimą į mano kasdieninę praktiką?

    Užsisakykite Harmony, kai Jūsų pacientei yra patvirtintas nėštumas ir jis siekia 10 savaitę. Naudodamiesi mūsų mėginio paėmimo ir transportavimo rinkiniu, paėmę kraujo mėginį, jį išsiųskite į Life Genomics laboratoriją. Mes išanalizuosime ir atsiųsime Jums atsakymą. Jį galite naudoti kartu su kitais prenatalinio tyrimu rezultatais, tokiu kaip pvz.: ultragarso tyrimu.

  • Ar gali Harmony nustatyti vaisiaus lytį?

    Taip. Harmony tyrimas turi galimybę raportuoti apie vaisiaus lytį. Patikimumas nustatant lytį yra didesnis negu 99%.

  • Ar Harmony prenatalinis tyrimas be 21, 18, 13 chromosomų trisomijų dar nustato kitus genetinius pokyčius?

    Taip. Harmony nustato šiuos chromosominius pokyčius: X monosomiją, XXX, XXY, XYY ir XXYY.

  • Kas yra Harmony™ Prenatalinis tyrimas?

    Harmony yra neinvazinis, vaisiaus laisvai cirkuliuojančią DNR tmotinos kraujyje tiriantis metodas, kuris įvertina riziką dėl 21, 18, 13 chromosomų trisomijų, nepaisant moters amžiaus ar rizikos grupės. Harmony tyrimo tikslumas yra 99%, o nustatant klaidingai teigiamus 21 chromosomos trisomijos rezultatus, dažnis siekia tik 0,1%.1
    Harmony tyrimą galima atlikti esant ne ankstesniam negu 10 savaitės nėštumui.
    Harmony technologija taikinių principu tiesiogiai analizuoja tik konkrečias chromosomas. Vaisiaus laisvai cirkuliuojanti DNR yra detektuojama naudojantis vieno nukleotido polimorfizmo (VNP) žymenimis, dėl to tyrimas gauna užtikrintus ir tikslius rezultatus.7

*Abi amžiaus grupės: vyresnės negu 35 m. ir jaunesnės negu 35 m, studijose įtrauktos 18-48 m. amžiaus nėščiosios.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
  5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
  6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
  7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
  13. Data on file.
  14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
  15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
  16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.