Publikuoti duomenys, susiję su mūsų tyrimu

Harmony prenatalinis tyrimas yra plačiai patikrintas net 11-oje validuotų klinikinių studijų, kurios visos buvo publikuotos1-11

Aklose, prospektyvinėse publikuotose klinikinėse studijose buvo įtraukta daugiau negu 22000 nėščiųjų moterų, kurių amžius buvo nuo 18 metų iki 50 metų. Harmony šiose klinikinėse studijose pademonstravo išskirtinį tyrimo jautrumą ir specifiškumą.1-2,4,7,11

Harmony mikrolustais paremta technologija

Harmony yra validuotas rizikos įvertinimo metodas bet kokio amžiaus ar rizikos grupės nėščiosioms ir yra įgavęs sveikatos priežiūros specialistų pasitikėjimą daugumoje pasaulio šalių.

  • Atliktos prospektyvinės publikuotos klinikinės studijos su daugiau negu 22000 nėščiųjų.1-2,4,7,11
  • Daugiau negu 100 šalių sveikatos priežiūros specialistai paskyrė Harmony tyrimą daugiau negu 1000000 nėštumo atvejų.12

Harmony prenatalinis tyrimas nustatė aiškius skirtumus tarp rezultatų su didele tikimybe bei maža tikimybe12

Apačioje pateiktuose grafikuose atsispindi prospektyviniai rezultatai, kai tiesiogiai (angl. head-to-head) buvo lyginti pirmojo trimestro įprastiniai tyrimai prieš Harmony.11-12

Duomenys gauti lyginant 15841 pacientes.12

Harmony tyrimas nustatė labai didelį skirtumą, tarp 21 chromosomos trisomijos rizikos, esant didelės tikimybės bei mažos tikimybės rizikai. Toks šių rizikų atskyrimas parodo tyrimo patikimumą, lygiai kaip ir nustatytas mažas klaidingai teigiamų atvejų skaičius (1 iš 1000).12

*Plazmos proteinas A (PAPP-A), bendras ir laisvas ß-choriono gonadotropinas (ß-hCG) ir sprando raukšlės matavimas.

plot1

scatter_graph_right_side

Teigiamus rezultatus numatanti vertė (TRV)

Teigiamus rezultatus numatanti vertė (TRV) tai, kai teigiamas tyrimo rezultatas yra tikrai teigiamas. TRV gali varijuoti priklausomai nuo skirtingų populiacijų.

Harmony pasižymi ypatingai žemu klaidingai teigiamų rezultatų dažniu, kuris siekia mažiau negu 0,1%, tuom suteikdamas tyrimui aukštą TRV 21 chromosomos trisomijos rizikos įvertinimui.1,11 Harmony TRV nėščiosioms moterims Harmony nustatė 93% TRV dėl 21 chromosomos trisomijos.1 Palyginimui, toje pačioje populiacijoje įprastinių prenatalinių tyrimų pirmajame trimestre TRV buvo tik 6%.15

Peržiūrėti Harmony publikacijas

Teigiamus rezultatus numatanti vertė (TRV) ir atvejų dažnis

TRV priklauso nuo tiriamo atvejo būsenos/statuso. Tiriant retą atvejį (pvz.:Patau sindromą), yra didesnė tikimybė gauti teigiamą rezultatą, kuris iš tikro yra ”klaidingai teigiamas”.16

Tiriant ypatingai retus atvejus (dažnis 1 iš 10000) rutininiais genetiniais tyrimais gali:

  • Padidėti kumuliuojantis klaidingai-teigiamas dažnis visame tyrime
  • Iš esmės sumažinti TRV visame tyrime

Kiekvieno tyrimo metu yra matuojama ir raportuojama vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR koncentracija. Jeigu ši vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR frakcija yra per maža ir nesiekia 4%, analizė nebėra tęsiama ir rezultatai nepateikiami, tačiau rekomenduojama pakartoti tyrimą. Didžioji dalis mėginių, kurie yra paimami iš moterų su 10 savaičių ar didesniu nėštumu, turi pakankamą vaisiaus DNR frakciją tinkamai analizei. Wang et al. yra ištyręs, jog tik mažiau negu 2% nėščiųjų turi nepakankamą vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR frakciją pirmo kraujo paėmimo metu17. Visgi didžioji dalis moterų pasiekia daugiau negu 4% vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR frakciją jau antrojo kraujo paėmimo metu. Yra pastebėta, kad kuo didesnis nėščiosios kūno svoris, tuo yra mažesnis vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR frakcijos dydis.

  1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  2. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  5. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  6. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  7. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  8. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.
  9. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
  10. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
  11. Norton M, et al, N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  12. Data on file, Ariosa
  13. Stokowski, et al. N Engl J Med 2015 Apr 23;37217:1589-97
  14. White K, et al. Performance of targeted cfDNA analysis with microarray quantitation for assessment of fetal sex and sex chromosome aneuploidy risk. Presented at ACMG, Tampa FL March 2016
  15. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
  16. http://phprimer.afmc.ca/Part2-MethodsStudyingHealth/Chapter6MethodsMeasuringHealth/Interpretingtestsonindividuals
  17. Wang E, et al. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6.